I neonatologi lanciano l’allarme: c’è ancora tanto da fare 

Ogni anno 25.000 neonati nascono con una malformazione

La Società italiana di Neonatologia (Sin) lo dice da tempo, forte e chiaro. E ribadisce il concetto. Sono ancora tantissimi nel nostro Paese i bambini che, ogni anno, nascono con difetti congeniti. Problemi piccoli e grandi che, in alcuni casi, possono essere prevenuti già prima del concepimento. Eppure non tutte le donne lo sanno. La Sin ha quindi deciso di rilanciare il tema in occasione della Giornata mondiale dei difetti congeniti, che si celebra il 3 marzo.

Difetti congeniti: quanti casi

Annualmente, in Italia 25.000 bambini nascono con una malformazione, cioè 480 a settimana. I difetti congeniti attualmente sono responsabili di circa il 25% dei casi di bimbi che nascono senza vita e del 45% della mortalità perinatale e rappresentano nel mondo occidentale la più importante causa di morte nel primo anno di vita. Un fenomeno importante, che può spaventare le future mamme, ma di cui bisogna parlare. 

“Per riportare davvero il neonato al centro del futuro e delle politiche sociali dobbiamo offrire a tutti i bambini che nascono uguali possibilità di salute e benessere, intervenendo con un’azione culturale capillare che incida prima di tutto sull’informazione dei futuri genitori – dice il presidente della Sin, Fabio Mosca -. La prevenzione preconcezionale, che certo non si limita alla prescrizione di acido folico. Comprende la rimozione di tutti i fattori di rischio fino ad oggi noti. Questa è la sfida principale da affrontare nei prossimi anni, perché è in grado di diminuire non solo i difetti congeniti, ma anche alcune malattie dell’infanzia e dell’età adulta che hanno origine prenatale”. 

Diffusione e tipi di difetti congeniti

Ogni anno, circa 8 milioni di bambini in tutto il mondo nascono con un grave difetto alla nascita e, sfortunatamente, circa 3 milioni di loro muoiono prima del loro quinto compleanno. In generale, la frequenza dei difetti congeniti si aggira intorno al 5%. Che tradotto in numeri significa che un bambino ogni 20 nati presenta una malformazione.

Cosa sono i difetti congeniti? Sono anomalie di forma o di struttura di un organo (malformazioni) o funzionali (ad esempio sordità, malattie metaboliche e così via), che si sono determinate prima della nascita. Sono difetti molto diversi tra loro, sia per tipo di organo colpito, sia per gravità e causa.

Nel 2-3% dei casi si tratta di difetti strutturali evidenti entro la prima settimana di vita. Le cardiopatie nel loro insieme hanno una frequenza dell’1%, l’ipospadia (un problema all’uretra) del 3 per mille, la sindrome di Down dell’1,5–2 per mille, le labio-palatoschisi dell’1,5 per mille, i difetti del tubo neurale dell’1 per mille. 

Diagnosi dei difetti congeniti 

Le modalità per diagnosticare i difetti congeniti sono molte. Le tecniche ecografiche e di imaging più dettagliate sono le più utilizzate per le malformazioni congenite, che possono essere individuate già in gravidanza. Il laboratorio di genetica, con tecniche sempre più raffinate e precise, consente di diagnosticare molte condizioni congenite, in particolare quelle più rare, definendone la causa.

Dopo il parto, la tradizionale valutazione clinica insieme a quella neuropsichiatrica permettono di definire al meglio come il bambino sta, di cosa ha necessità in termini di trattamento e riabilitazione e come sorvegliare eventuali complicanze. 

Prevenire i difetti congeniti

La prevenzione comincia presto, durante il periodo preconcezionale, cioè prima di rimanere incinta. Se si programma una gravidanza è importantissimo cominciare ad assumere l’acido folico, vitamina fondamentale per prevenire i cosiddetti difetti del tubo neurale, come la spina bifida. La quantità raccomandata è di 400 microgrammi al giorno. Gli integratori di acido folico più nuovi contengono quello di quarta generazione, che viene interamente assorbito, senza accumuli.

“La prevenzione preconcezionale non si limita alla prescrizione di acido folico, ma comprende la rimozione di tutti i fattori di rischio fino ad oggi noti – aggiunge Mosca -. Questa è la sfida principale da affrontare nei prossimi anni, perché è in grado di diminuire non solo i difetti congeniti, ma anche alcune malattie dell’infanzia e dell’età adulta che hanno origine prenatale”.

Una donna che decide di avere un figlio deve essere in buona salute, avere uno stile di vita sano che azzeri tutti i potenziali fattori di rischio. Tra questi ci sono sicuramente il fumo, l’alcol, la sedentarietà, il sovrappeso e l’obesità. Tutti elementi su cui bisognerebbe intervenire prima di intraprendere una gravidanza. Dal benessere della futura mamma può dipendere il successo del concepimento e lo sviluppo embrionale. Ricordiamo che gli organi si formano proprio nel periodo iniziale della gestazione ed è quindi indispensabile arrivarvi in buona salute.

I controlli da fare

Cosa fare dunque? “È essenziale – afferma il presidente della Sin – che, nel momento in cui una coppia decide di avere un bambino, che la futura mamma si rivolga al proprio medico di fiducia per una visita generale, una valutazione approfondita delle sue condizioni di salute, abitudini di vita e sulla sua storia medica. Esempi sono lo stato di immunità nei confronti di alcune malattie infettive come rosolia, varicella, epatite B, toxoplasmosi, citomegalovirus, eventuali terapie in atto, gravidanze precedenti, presenza di malattie genetiche fra i familiari. Tutto ciò per attuare tutte quelle precauzioni che aumentano la possibilità di avere un bimbo sano”. 

Un altro aspetto importante riguarda il fatto che, oggi, non a tutte le donne viene raccomandata l’assunzione precoce di acido folico. “La possibilità di iniziare una gravidanza con un livello ottimale di folatemia per ridurre il rischio dei difetti del tubo neurale (e non solo!) – conclude Mosca – dovrebbe essere offerta al 100% delle future madri attraverso una prolungata assunzione di acido folico (0.4 mg/die) prima del concepimento, ma tale possibilità è concretamente offerta solo nel 20-25% di loro”.