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Entrambe danno i risultati più sicuri in ambito di diagnosi prenatale
La paura delle mamme? Il rischio di aborto. Ma è molto basso
Amniocentesi e villocentesi sono le due procedure diagnostiche che probabilmente scatenano più ansie in gravidanza. La prima paura è legata indubbiamente ai risultati che questi esami possono dare e alle conseguenze di tali diagnosi. In secondo luogo, c’è il timore che proprio per la loro invasività possano creare qualche danno al piccolo nel grembo materno. Se ci si affida a mani esperte però il rischio si riduce sensibilmente. Vediamo tutto quello che c’è da sapere.
Cosa sono amniocentesi e villocentesi
In ambito di test prenatali sono le metodiche che garantiscono una diagnosi praticamente certa. Tutto quello che invece è screening (primo trimestre, translucenza nucale, ricerca del Dna fetale etc.) è solo probabilistico. Sono tecniche cioè che danno una percentuale del rischio che il bimbo possa avere qualche problema. Inoltre, i falsi positivi sono piuttosto frequenti.
Amniocentesi e villocentesi consentono di conoscere la mappa cromosomica fetale. Sono due procedure cosiddette invasive perché si eseguono prelevando campioni di liquido amniotico (per l’amniocentesi) o di villi coriali che si trovano nella placenta (per la villocentesi).
Il patrimonio genetico di ciascuno di noi è costituito da 46 cromosomi, ereditati a metà dai genitori. Quando, durante la fecondazione, la cellula uovo incontra lo spermatozoo, si ricostituisce il numero normale di cromosomi. Qualunque errore nella divisione cellulare comporta pertanto malattie. Alcune di queste sono incompatibili con la vita, altre sono fonte di handicap. Altre ancora possono implicare problemi di minore entità.
Amniocentesi e villocentesi e rischio di aborto
Secondo le stime, la possibilità che questi due esami provochino un aborto si aggira intorno all’1%. In realtà, le comunità scientifiche internazionali sono d’accordo che il rischio dovrebbe essere rivisto. Un recente studio danese ha concluso che, se amniocentesi e villocentesi sono fatte da personale ben preparato, il rischio sarebbe tra lo 0,1-0,2%. Questo significa che è più basso di quanto finora considerato.
Oggi esistono test non invasivi (ricerca del Dna fetale nel sangue materno, di cui abbiamo parlato QUI) altamente affidabili per la Sindrome di Down. Sono però ancora costosi e inoltre non danno una certezza assoluta.
Amniocentesi e villocentesi: le differenze
Entrambe le metodiche danno informazioni sovrapponibili. Rilevano anomalie di numero e di forma dei cromosomi. Ognuna di queste varianti può essere associata ad una specifica malattia. In realtà, quello che cambia sostanzialmente è il materiale prelevato e l’epoca gestazionale in cui è possibile effettuarle.
Analizzando il Dna del bambino, con questi esami è possibile conoscere con certezza il sesso del nascituro.
Amniocentesi e villocentesi: quando farle
La villocentesi si effettua a 11-13 settimane e vengono prelevati frammenti di placenta. L’amniocentesi invece si fa intorno a 16 settimane e si preleva liquido amniotico.
Amniocentesi e villocentesi: come vengono eseguite
Entrambe sono effettuate sotto guida ecografica. Un ago sottile attraversa l’addome della mamma e, a seconda dell’esame prescritto, raggiunge la placenta o una sacca di liquido amniotico, lontana dal feto. L’esame dura pochi minuti ed è indolore, ma qualche volta può essere utilizzato un anestetico locale. Molto spesso è molto forte la tensione emotiva della futura mamma a rendere la cosa un po’ complessa.
Il rischio principale è durante la procedura, mentre quello residuo è raro e legato al possibile svilupparsi di un’infezione. La comparsa di qualunque sintomo come perdite di liquido o sangue, crampi, febbre alta, implica la consultazione del ginecologo o dell’ospedale di riferimento. I medici consigliano sempre 24 ore di riposo dopo essersi sottoposte ad amniocentesi e villocentesi.
In genere, i risultati vengono consegnati circa 15 giorni dopo l’esecuzione del test. Con una metodica chiamata QF-PCR, i dati sulle principali trisomie arrivano in circa 24-48 ore.
Amniocentesi e villocentesi: quando sono raccomandate
Le indicazioni alla diagnosi invasiva sono molteplici:
- screening del primo trimestre che indica alto rischio.
- Elevata età materna (al di sopra dei 35 anni).
- Storia familiare per malattie genetiche.
- Difetti fetali visibili all’ecografia morfologica.
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